{"id":1886,"date":"2021-06-14T10:34:19","date_gmt":"2021-06-14T13:34:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.labguemes.com.ar\/web\/?p=1886"},"modified":"2021-08-05T18:37:51","modified_gmt":"2021-08-05T21:37:51","slug":"homocisteina-en-sangre-y-orina","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.labguemes.com.ar\/web\/homocisteina-en-sangre-y-orina\/","title":{"rendered":"Utilidad cl\u00ednica de la determinaci\u00f3n de homociste\u00edna en sangre y orina."},"content":{"rendered":"

La Homociste\u00edna<\/strong> es un amino\u00e1cido no esencial que deriva del amino\u00e1cido esencial, metionina<\/strong>, que proviene de la ingesta (dieta), principalmente de prote\u00ednas animales. La diferencia entre estos dos amino\u00e1cidos est\u00e1, en que la metionina posee un grupo metilo (CH3) adicional, que la convierte en el principal \u201cdonante de grupos metilos\u201d. La metionina llega al h\u00edgado a trav\u00e9s del sistema portal, una vez all\u00ed, se utiliza para la s\u00edntesis de prote\u00ednas o se transforma en Homociste\u00edna. En la \u201cdesmetilaci\u00f3n hep\u00e1tica<\/strong>\u201d de la metionina para el paso a Homociste\u00edna interviene la metionina adenosiltransferasa (MAT), una enzima clave que regula la obtenci\u00f3n de radicales metilos necesarios para el organismo.
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\nLos trastornos en el metabolismo de la homociste\u00edna ocasionan hiperhomocisteinemia<\/strong> (concentraciones elevadas de homociste\u00edna en suero o plasma) y\/u homocistinuria (las concentraciones elevadas en plasma provocan que la homociste\u00edna tenga que excretarse por la orina). La hiperhomocisteinemia est\u00e1 causada por deficiencias nutricionales y gen\u00e9ticas. La mayor\u00eda de los casos de homociste\u00edna elevada (dos\/tercios) en la poblaci\u00f3n en general se debe a deficiencias de \u00e1cido f\u00f3lico, vitamina B6 y vitamina B12.
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\nLa homociste\u00edna formada en el h\u00edgado puede seguir dos v\u00edas:
\na) pasar a la sangre, ruta sist\u00e9mica, y llegar a los tejidos perif\u00e9ricos.
\nb) seguir la ruta metab\u00f3lica. Esta a su vez puede ser doble, ya que puede remetilarse a metionina<\/strong> (v\u00eda anab\u00f3lica)<\/strong> o trans-sulfurarse, pasando a ciste\u00edna<\/strong> y elimin\u00e1ndose por la orina en forma de sulfato (v\u00eda catab\u00f3lica)<\/strong>. Entonces la homociste\u00edna constituye la conexi\u00f3n entre la v\u00eda de transulfuraci\u00f3n y la remetilaci\u00f3n a metionina, que se realiza por dos reacciones alternativas, de las cuales la principal est\u00e1 implicada en el metabolismo de los folatos y la cobalamina. Ver figura debajo.
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Se han descrito errores cong\u00e9nitos con graves consecuencias<\/strong> patol\u00f3gicas en numerosos pasos de estas v\u00edas metab\u00f3licas, siendo las m\u00e1s importantes la Homocistinuria<\/strong>, la Cistationinuria<\/strong> y la Deficiencia de sulfito-oxidasa<\/strong>. Se observan tambi\u00e9n alteraciones secundarias<\/strong> asociadas a otras enfermedades, como la hipermetioninemia en algunas hepatopat\u00edas graves y la cistationinuria asociada al neuroblastoma y a la deficiencia de piridoxina.<\/p>\n

El defecto m\u00e1s frecuente del metabolismo de los amino\u00e1cidos sulfurados es la HOMOCISTINURIA<\/strong>, que puede ser causada por bloqueo enzim\u00e1tico a diferentes niveles, esencialmente tres: cistationina-\u00df-sintetasa<\/strong> (Homocistinuria cl\u00e1sica); 5,10-metilenotetrahidrofolato-reductasa<\/strong>; y 5-metiltetrahidrofolato-homociste\u00edna-metiltransferasa<\/strong>.<\/p>\n

La medici\u00f3n de la concentraci\u00f3n de homociste\u00edna total en sangre<\/strong>, es indispensable ya que incluye las diferentes formas de este amino\u00e1cido que se hallan en equilibrio: homociste\u00edna ligada a prote\u00ednas (hasta un 70-80% de la total), disulfuro de ciste\u00edna, y homociste\u00edna y homociste\u00edna libre (en muy baja concentraci\u00f3n en el individuo sano), r\u00e1pidamente oxidada a homocistina.<\/p>\n

Se sabe que la elevaci\u00f3n plasm\u00e1tica de la homociste\u00edna es el factor responsable de las principales manifestaciones cl\u00ednicas<\/strong>, como las alteraciones vasculares<\/strong> y las complicaciones tromboemb\u00f3licas<\/strong>, debido a su toxicidad sobre el endotelio de los vasos sangu\u00edneos, mayor adherencia plaquetaria y aumento de la proliferaci\u00f3n de las c\u00e9lulas del musculo liso.<\/p>\n

La hiperhomocisteinemia tambi\u00e9n afecta a la s\u00edntesis del col\u00e1geno y de la elastina del tejido conjuntivo,<\/strong> y por ello, se observan alteraciones \u00f3seas, cut\u00e1neas, y ectopia lentis. El retraso mental<\/strong> que se presenta en el 50% de los pacientes afectados, parece ser debido al d\u00e9ficit de cistationina<\/strong> (amino\u00e1cido importante en la composici\u00f3n cerebral) y a la inhibici\u00f3n competitiva del transporte de amino\u00e1cidos al cerebro y formaci\u00f3n de neurotransmisores por la elevada concentraci\u00f3n de metionina y homociste\u00edna.<\/p>\n

El diagn\u00f3stico diferencial de los defectos metab\u00f3licos causantes de Homocistinuria se basa en la observaci\u00f3n del perfil de amino\u00e1cidos en suero y orina. La cuantificaci\u00f3n de estos se puede realizar por HPLC con detecci\u00f3n fluorim\u00e9trica o electroqu\u00edmica o bien por procedimientos inmunoenzim\u00e1ticos automatizados (hay elevaci\u00f3n en plasma y orina de homociste\u00edna y metionina con disminuci\u00f3n de cistina y cistationina).<\/p>\n

Para la detecci\u00f3n de homociste\u00edna en orina<\/strong>, se utiliza el Test del Cianuro Nitroprusiato<\/strong>, t\u00e9cnica de screening para demostrar el aumento de la eliminaci\u00f3n de los compuestos que contienen sulfhidrilo en la orina. Los sulfhidrilos oxidados son reducidos con cianuro de sodio para luego reaccionar con el nitroprusiato de sodio (con grupos sulfhidrilos libres) produciendo una coloraci\u00f3n de rosa. Para diferenciar entre homociste\u00edna y cistina se utiliza la T\u00e9cnica del nitroprusiato de plata<\/strong>: la homocistina es reducida a la forma reactiva (homociste\u00edna) por el nitrato de plata, mientras que la cistina permanece en la forma oxidada (no reactiva). La homocistina reacciona con el nitroprusiato para dar un complejo p\u00farpura.<\/p>\n

El ensayo enzim\u00e1tico para la detecci\u00f3n de la homociste\u00edna en sangre<\/strong> se basa en un novedoso principio de test \u201cEnzyme cycling assay<\/strong>\u201d (en espa\u00f1ol: ensayo c\u00edclico enzim\u00e1tico) en que se determina el producto de conversi\u00f3n del cosubstrato y no directamente el cosubstrato o los productos de conversi\u00f3n de la Homociste\u00edna.<\/p>\n

Prestaciones disponibles en Laboratorio G\u00fcemes:<\/strong><\/p>\n