{"id":1979,"date":"2021-06-24T08:00:32","date_gmt":"2021-06-24T11:00:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.labguemes.com.ar\/web\/?p=1979"},"modified":"2021-08-05T18:38:13","modified_gmt":"2021-08-05T21:38:13","slug":"trombofilia-como-y-cuando-se-estudia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.labguemes.com.ar\/web\/trombofilia-como-y-cuando-se-estudia\/","title":{"rendered":"Trombofilia: \u00bfC\u00f3mo y cu\u00e1ndo se estudia?"},"content":{"rendered":"

La Trombofilia es la tendencia a desarrollar trombosis como consecuencia de alteraciones de la hemostasia, estas alteraciones o factores predisponentes pueden ser gen\u00e9ticas, adquiridas o ambas.<\/p>\n

TROMBOSIS<\/strong><\/h3>\n

La trombosis es la formaci\u00f3n de un\u00a0co\u00e1gulo<\/a>\u00a0en el interior de las venas o de las arterias. Este fen\u00f3meno ocurre cuando se pierde el equilibrio hemost\u00e1tico entre los factores protromb\u00f3ticos (hemostasia primaria y factores de coagulaci\u00f3n) y los factores antitromb\u00f3ticos (sistema fibrin\u00f3litico e inhibidores fisiol\u00f3gicos de la coagulaci\u00f3n).<\/p>\n

Las manifestaciones cl\u00ednicas de la trombosis son variadas y dependen del sitio donde ocurre el evento, en el caso de las trombosis venosas\u00a0 pueden presentarse como trombosis venosa profunda, tromboembolismo pulmonar (TEP), accidente cerebro vascular (ACV), entre otras. Mientras que las trombosis arteriales pueden presentarse como un infarto agudo de miocardio, ACV o trombosis en sitios at\u00edpicos, entre otras. La mayor\u00eda de las trombosis arteriales ocurren en el contexto de aterosclerosis, cuando sucede la ruptura de una placa ateroescler\u00f3tica hay exposici\u00f3n del subendotelio y formaci\u00f3n del trombo a nivel de la intima, el cual puede invadir la luz vascular.<\/p>\n

La triada de Virchow propone que la trombosis puede ser causada por cambios en la pared del vaso, el flujo sangu\u00edneo o la composici\u00f3n qu\u00edmica de la sangre.<\/p>\n

FACTORES DE RIESGO TROMB\u00d3TICO PARA TROMBOSIS VENOSA (TEV)<\/strong><\/h3>\n

Primarios: Alteraciones de\u00a0 la hemostasia, generalmente hereditarias que afectan alg\u00fan componente de la coagulaci\u00f3n o de la fibrin\u00f3lisis, y que se asocian con la aparici\u00f3n de trombosis. Prevalencia 1 de cada 3000 a 5000 habitantes de la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n

Secundarios: Situaciones cl\u00ednicas asociadas a un riesgo aumentado de trombosis. La trombosis en este caso tiene un origen complejo y multifactorial (colagenopatias (inflamaci\u00f3n del endotelio: lupus eritematoso sist\u00e9mico), neoplasias, f\u00e1rmacos, insuficiencia cardiaca, diabetes, cirug\u00eda, traumatismo, inmovilizaci\u00f3n, edad\/sexo, TEV previo, cat\u00e9teres venosos o arteriales, falla respiratoria, s\u00edndrome nefr\u00f3tico, obesidad, tabaquismo, venas varicosas, embarazo, posparto, terapia hormonal, infecci\u00f3n aguda).<\/p>\n

Factores del individuo: Los hombres tienen 1.6-3.6 mayor riesgo que las mujeres a trombosis venosas recurrentes. A partir de los 60 a\u00f1os aumenta el riesgo de TV porque las paredes de los vasos est\u00e1n envejecidas. Los grupos ABO no 0 tienen mayor riesgo de TEP que el grupo 0 porque sintetizan mayor cantidad de FvW y FVIII.<\/p>\n

FACTORES DE RIESGO TROMB\u00d3TICO PARA TROMBOSIS ARTERIAL (TA)<\/strong><\/h3>\n

Factores de riesgo cl\u00e1sicos: Edad (mayor edad, mayor riesgo), hipertensi\u00f3n arterial (HTA, principal factor de riesgo para desarrollo y progresi\u00f3n de enfermedad arterial), hipercolesterolemia (riesgo semejante a enfermedad coronaria), diabetes (depende de los niveles de glucosa) y tabaquismo (contribuye por m\u00faltiples factores).<\/p>\n

Factores de riesgo no tradicionales I: Subfracciones de triglic\u00e9ridos y LDL ricos en lipopropte\u00ednas, Lpa, LDL-Oxidadas, mol\u00e9culas de adhesi\u00f3n, PAI-1-tPA, Fibrin\u00f3geno, nitritos\/nitratos, agentes infecciosos.<\/p>\n

Factores de riesgo no tradicionales II: Trombofilia adquirida, trombofilia hereditaria y otros (SMP: PV\/TE, Cancer, anticonceptivos orales, trauma quir\u00fargico)<\/p>\n

TROMBOFILIA<\/strong><\/h3>\n

Es un desorden del mecanismo hemost\u00e1tico donde se demuestra una predisposici\u00f3n anormal a la trombosis. Puede manifestarse como un evento tromboemb\u00f3lico espontaneo o de una severidad desproporcionada al est\u00edmulo, en el territorio venoso y ocasionalmente arterial, con una tendencia variable a la recurrencia. La presencia de este factor predisponente no implica necesariamente la aparici\u00f3n de un evento tromb\u00f3tico. La enfermedad tromb\u00f3tica es multifactorial como resultado de la conjunci\u00f3n de varios factores, gen\u00e9ticos, ambientales y de condiciones adquiridas que determinan la expresi\u00f3n cl\u00ednica individual. Deben tenerse en cuenta siempre enfermedades sist\u00e9micas que pueden asociarse o predisponer a eventos tromb\u00f3ticos: neoplasias hematol\u00f3gicas y no hematol\u00f3gicas, hemoglobinuria parox\u00edstica noctura, s\u00edndrome nefr\u00f3tico, enfermedad inflamatoria intestinal, enfermedades autoinmunes, etc. Algunos tratamientos espec\u00edficos tambi\u00e9n predisponen a la trombosis: l-aparaginasa, talidomida, hormonoterapia, etc.<\/p>\n

Se clasifican en:<\/p>\n\n\n\n\n
Hereditaria<\/strong><\/b><\/span><\/td>\nAdquirida\u00a0<\/span>
\n<\/strong><\/b><\/td>\n<\/tr>\n
\n

Deficiencia de Prote\u00edna C (PC)<\/p>\n

Deficiencia de Prote\u00edna S (PS)<\/p>\n

Deficiencia deAantitrombina III (AT)<\/p>\n

Factor V de Leiden (FVL)<\/p>\n

Mutaci\u00f3n p20210 del gen Protrombina<\/p>\n

Polimorfismo PAI-1 4G\/5G<\/p>\n

MTHFR 677TT<\/p>\n<\/td>\n

\n

Anticoagulante L\u00fapico<\/p>\n

Anticuerpos Antifosfol\u00edpidos<\/p>\n

Anticuerpos Anti \u03b22 GPI<\/p>\n

Hiperhomocisteinemia (HHCY)<\/p>\n

Aumento de PAI-1<\/p>\n

Resistencia a la Prote\u00edna C Activada (RPCa) Adquirida<\/p>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

Seg\u00fan el riesgo tromb\u00f3tico asociado, se clasifican en:<\/p>\n

\"riesgo<\/p>\n

SAF: S\u00edndrome antifosfolip\u00eddico.<\/strong><\/span><\/h3>\n

Existen ciertas alteraciones como el polimorfismo del promotor del gen del PAI, la prueba de la respuesta fibrinol\u00edtica a la isquemia, la variante termol\u00e1bil de la MTHFR, el aumento de los factores VII, VIII, IX y XI, polimorfismos del FXIII, polimorfismos de glicoprote\u00ednas de membrana plaquetaria y LPa que si bien han mostrado en estudios individuales alguna relaci\u00f3n con la patolog\u00eda tromb\u00f3tica, no hay suficiente evidencia que justifique incluirlas en el algoritmo de estudio de pacientes con sospecha de trombofilia.<\/p>\n

TROMBOFILIA Y TE ARTERIAL<\/strong><\/h3>\n
    \n
  • Menos prevalente que TEV<\/li>\n
  • La trombofilia explica solo 1\/3 de los eventos arteriales en < 45 a\u00f1os<\/li>\n
  • Principalmente asociada a SAF, sindromes mieloproliferativos o Hiperhomocisteinemias.<\/li>\n
  • Influyen m\u00e1s los factores de riesgo cl\u00e1sicos (Historia familiar, HTA, tabaco, obesidad y diabetes).<\/li>\n<\/ul>\n

    <\/h4>\n

    \u00bfA QUI\u00c9NES ESTUDIAR?<\/strong><\/h3>\n
      \n
    • Trombosis venosa 1\u00b0 evento espontaneo o desproporcionado a factor desencadenante<\/li>\n
    • Menor de 40 a\u00f1os<\/li>\n
    • Historia familiar significativa<\/li>\n
    • Sitio inusual (vena central y\/o ramas de la retina, trombosis venosa espl\u00e1cnica, trombosis en senos venosos cerebrales)<\/li>\n
    • Trombosis venosa superficial recurrente sin causa antes de los 50 a\u00f1os.<\/li>\n
    • Purpura fulminans o necrosis cut\u00e1nea por antagonistas de Vitamina K<\/li>\n
    • TEV asociado a terapia hormonal o embarazo y\/o puerperio<\/li>\n
    • Mujer con 2 o m\u00e1s abortos espont\u00e1neos de menos de 10 semanas o un aborto de m\u00e1s de 10 semanas.<\/li>\n
    • ACO con ETV, paciente joven<\/li>\n
    • Familia de trombofilia de alto riesgo hereditaria<\/li>\n
    • Ni\u00f1os asintom\u00e1ticos con historia familiar positiva<\/li>\n
    • Trombosis arteriales en pediatr\u00eda<\/li>\n
    • Ni\u00f1os y adolescentes con TEV<\/li>\n
    • IAM en mujeres sin FR y hombres j\u00f3venes<\/li>\n<\/ul>\n

      \u00bfCU\u00c1NDO ESTUDIAR?<\/strong><\/h3>\n

      No<\/strong><\/b>\u00a0se debe estudiar en momento agudo, durante anticoagulaci\u00f3n con dicumar\u00ednicos o heparina, no antes de los 90 d\u00edas postparto, no antes de 30 d\u00edas desde la suspensi\u00f3n de la terapia hormonal.<\/p>\n

      Estudiar al menos 3 meses despu\u00e9s del evento tromb\u00f3tico.<\/p>\n

      Todo resultado anormal deber\u00e1 confirmarse con una nueva muestra (excepto estudios de biolog\u00eda molecular).<\/p>\n

      En caso de un resultado positivo en poblaci\u00f3n pedi\u00e1trica, se debe considerar estudiar a los padres para corroborar el diagn\u00f3stico.<\/p>\n

      Mujeres asintom\u00e1ticas que intentan embarazo o requieren terapia hormonal (estrog\u00e9nica), con familiares en primer grado con trombofilia hereditaria conocida sintom\u00e1tica.<\/p>\n

      En poblaci\u00f3n pedi\u00e1trica asintom\u00e1tica con historia familiar de trombosis a edades tempranas: debe ser considerado el estudio individual.<\/p>\n

      \u00bfC\u00d3MO SE ESTUDIAN?<\/strong><\/h3>\n

      Las pr\u00e1cticas a ser solicitadas por el profesional dependen de la presentaci\u00f3n cl\u00ednica del evento tromb\u00f3tico, ya que algunas causas adquiridas o gen\u00e9ticas se encuentran asociadas con un evento cl\u00ednico en particular.<\/p>\n

      Desde el \u00e1rea de Hemostasia y Trombosis del laboratorio de an\u00e1lisis cl\u00ednico se estudian en sangre las causas adquiridas:<\/p>\n

        \n
      • Inhibidor lupico<\/li>\n
      • Anticuerpos anticardiolipinas IgG e IgM<\/li>\n
      • Anticuerpos antiB2-glicoprote\u00edna I IgG e IgM<\/li>\n<\/ul>\n

        Estas tres pr\u00e1cticas forman parte del estudio del S\u00edndrome antifosfolip\u00eddico.<\/p>\n

          \n
        • Homocisteina en sangre<\/li>\n
        • PAI-1 Funcional<\/li>\n
        • Resistencia a la prote\u00edna C adquirida<\/li>\n<\/ul>\n

          Y las causas gen\u00e9ticas:<\/p>\n

            \n
          • Factor V de Leiden<\/li>\n
          • Mutaci\u00f3n del gen de la protrombina p20210<\/li>\n
          • Mutaci\u00f3n del MTHFR<\/li>\n
          • Mutaci\u00f3n del PAI 4G\/5G<\/li>\n
          • Prote\u00edna C<\/li>\n
          • Prote\u00edna S<\/li>\n
          • Antitrombina III<\/li>\n
          • Factor VIII<\/li>\n<\/ul>\n

            Los resultados del laboratorio deben ser evaluados por el profesional que los solicit\u00f3, junto con la historia cl\u00ednica del paciente para llegar al diagn\u00f3stico correcto.<\/p>\n

            Todas las pruebas para detecci\u00f3n de trombofilia y alteraciones en la coagulaci\u00f3n se realizan en el Laboratorio G\u00fcemes. Consultar indicaciones.<\/p>\n

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            La Trombofilia es la tendencia a desarrollar trombosis como consecuencia de alteraciones de la hemostasia, estas alteraciones o factores predisponentes pueden ser gen\u00e9ticas, adquiridas o ambas. TROMBOSIS La trombosis es la formaci\u00f3n de un\u00a0co\u00e1gulo\u00a0en el interior de las venas o de las arterias. Este fen\u00f3meno ocurre cuando se pierde el equilibrio hemost\u00e1tico entre los factores protromb\u00f3ticos (hemostasia primaria y factores de coagulaci\u00f3n) y los factores antitromb\u00f3ticos (sistema fibrin\u00f3litico e inhibidores fisiol\u00f3gicos de la coagulaci\u00f3n). Las manifestaciones cl\u00ednicas de la trombosis son variadas y dependen del sitio donde ocurre el evento, en el caso de las trombosis venosas\u00a0 pueden presentarse como trombosis venosa profunda, tromboembolismo pulmonar (TEP), accidente cerebro vascular (ACV), entre otras. Mientras que las trombosis arteriales pueden presentarse como un infarto agudo de miocardio, ACV o trombosis en sitios at\u00edpicos, entre otras. La mayor\u00eda de las trombosis arteriales ocurren en el contexto de aterosclerosis, cuando sucede la ruptura de una placa ateroescler\u00f3tica hay exposici\u00f3n del subendotelio y formaci\u00f3n del trombo a nivel de la intima, el cual puede invadir la luz vascular. La triada de Virchow propone que la trombosis puede ser causada por cambios en la pared del vaso, el flujo sangu\u00edneo o la composici\u00f3n qu\u00edmica de la sangre. FACTORES DE RIESGO TROMB\u00d3TICO PARA TROMBOSIS VENOSA (TEV) Primarios: Alteraciones de\u00a0 la hemostasia, generalmente hereditarias que afectan alg\u00fan componente de la coagulaci\u00f3n o de la fibrin\u00f3lisis, y que se asocian con la aparici\u00f3n de trombosis. Prevalencia 1 de cada 3000 a 5000 habitantes de la poblaci\u00f3n general. Secundarios: Situaciones cl\u00ednicas asociadas a un riesgo aumentado de trombosis. La trombosis en este caso tiene un origen complejo y multifactorial (colagenopatias (inflamaci\u00f3n del endotelio: lupus eritematoso sist\u00e9mico), neoplasias, f\u00e1rmacos, insuficiencia cardiaca, diabetes, cirug\u00eda, traumatismo, inmovilizaci\u00f3n, edad\/sexo, TEV previo, cat\u00e9teres venosos o arteriales, falla respiratoria, s\u00edndrome nefr\u00f3tico, obesidad, tabaquismo, venas varicosas, embarazo, posparto, terapia hormonal, infecci\u00f3n aguda). Factores del individuo: Los hombres tienen 1.6-3.6 mayor riesgo que las mujeres a trombosis venosas recurrentes. A partir de los 60 a\u00f1os aumenta el riesgo de TV porque las paredes de los vasos est\u00e1n envejecidas. Los grupos ABO no 0 tienen mayor riesgo de TEP que el grupo 0 porque sintetizan mayor cantidad de FvW y FVIII. FACTORES DE RIESGO TROMB\u00d3TICO PARA TROMBOSIS ARTERIAL (TA) Factores de riesgo cl\u00e1sicos: Edad (mayor edad, mayor riesgo), hipertensi\u00f3n arterial (HTA, principal factor de riesgo para desarrollo y progresi\u00f3n de enfermedad arterial), hipercolesterolemia (riesgo semejante a enfermedad coronaria), diabetes (depende de los niveles de glucosa) y tabaquismo (contribuye por m\u00faltiples factores). Factores de riesgo no tradicionales I: Subfracciones de triglic\u00e9ridos y LDL ricos en lipopropte\u00ednas, Lpa, LDL-Oxidadas, mol\u00e9culas de adhesi\u00f3n, PAI-1-tPA, Fibrin\u00f3geno, nitritos\/nitratos, agentes infecciosos. Factores de riesgo no tradicionales II: Trombofilia adquirida, trombofilia hereditaria y otros (SMP: PV\/TE, Cancer, anticonceptivos orales, trauma quir\u00fargico) TROMBOFILIA Es un desorden del mecanismo hemost\u00e1tico donde se demuestra una predisposici\u00f3n anormal a la trombosis. 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