{"id":2012,"date":"2021-08-05T08:04:30","date_gmt":"2021-08-05T11:04:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.labguemes.com.ar\/web\/?p=2012"},"modified":"2021-10-25T17:25:06","modified_gmt":"2021-10-25T20:25:06","slug":"evaluacion-del-riesgo-de-anormalidades-cromosomicas-fetales-en-mujeres-embarazadas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.labguemes.com.ar\/web\/evaluacion-del-riesgo-de-anormalidades-cromosomicas-fetales-en-mujeres-embarazadas\/","title":{"rendered":"Evaluaci\u00f3n del riesgo de anormalidades cromos\u00f3micas fetales en mujeres embarazadas"},"content":{"rendered":"<p>El Laboratorio G\u00fcemes, realiza en mujeres embarazadas, el estudio en sangre de Marcadores Bioqu\u00edmicos para determinar, mediante el empleo de un software especializado llamado PRISCA, de SIEMENS, el riesgo prenatal en el primer y segundo trimestre de embarazo sobre anormalidades cromos\u00f3micas como el S\u00edndrome de Down, S\u00edndrome de Edwards y anormalidades no cromos\u00f3micas como defectos del tubo neural, cardiacos y de la pared abdominal.<br \/>\nEstablecer el riesgo de estas anormalidades depende de numerosos factores como la edad materna, el peso de la madre, periodo gestacional y su relaci\u00f3n con las concentraciones de Marcadores Bioqu\u00edmicos, como la Prote\u00edna A Especifica Asociada al Embarazo, (PAPP-A), Subunidad Beta Libre de Gonadotrofina Cori\u00f3nica, (HCG-Libre), Alfa Feto Prote\u00ednas (AFP), Gonadotrofina Cori\u00f3nica HCG y Estriol Libre . Este es un test de screening para la detecci\u00f3n precoz del riesgo y es NO INVASIVA, cuya elecci\u00f3n no presenta complicaciones para la madre o el beb\u00e9 en gestaci\u00f3n.<br \/>\nEl \u00fanico test prenatal para el diagnostico de Anormalidades Cromos\u00f3micas es el Examen Citogen\u00e9tico (Cariotipo) de las c\u00e9lulas fetales, utilizando para la obtenci\u00f3n, procedimientos invasivos, como la amniocentesis o la biopsia cori\u00f3nica.<br \/>\nEl riesgo de una mujer embarazada, tal como se calcula con el software PRISCA &#8211; SIEMENS y los Marcadores Bioqu\u00edmicos, no es confirmatorio de anormalidades cromos\u00f3micas, pero si se puede utilizar como soporte adicional previo a la decisi\u00f3n m\u00e9dica de llevar a cabo o no, un procedimiento de diagnostico (amniocentesis o biopsia).<\/p>\n<h3><\/h3>\n<h4>\u00bfQu\u00e9 trastornos pueden detectar las prubeas de detecci\u00f3n precoz?<\/h4>\n<ul>\n<li><span style=\"color: #0000ff;\"><strong>S\u00edndrome de Down (Trisomia 21):<\/strong>\u00a0<\/span>Aproximadamente uno de cada 800 beb\u00e9s nace con S\u00edndrome de Down, que es causado por una copia adicional del cromosoma 21. Los beb\u00e9s afectados tienen diferentes grados de retraso mental, facciones caracter\u00edsticas y con frecuencia, defectos card\u00edacos y otros problemas f\u00edsicos.<\/li>\n<li><strong><span style=\"color: #0000ff;\">Sindrome de Edwards (Trisomia 18):<\/span><\/strong> Alrededor de uno cada 6000 beb\u00e9s nace con trisom\u00eda 18, un s\u00edndrome causado por una copia adicional del cromosoma 18. Los beb\u00e9s afectados presentan un retraso mental grave, defectos card\u00edacos y otros defectos cong\u00e9nitos. La mayor\u00eda muere durante el primer a\u00f1o de vida.<\/li>\n<li><span style=\"color: #0000ff;\"><strong>Defectos del tubo neural (NTD):<\/strong><\/span> El tubo neural es la estructura a partir de la cual se forman el cerebro y la m\u00e9dula espinal. Si el tubo neural no se cierra correctamente durante la cuarta semana del embarazo, el beb\u00e9 puede nacer con un defecto del tubo neural, como espina b\u00edfida o anencefalia. En los Estados Unidos aproximadamente 1 de cada 1000 bebes nace con uno de estos defectos cong\u00e9nitos cada a\u00f1o.<\/li>\n<li><strong><span style=\"color: #0000ff;\">Defectos cardiacos:<\/span><\/strong> Uno de cada 100 &#8211; 200 bebes nace con un defecto card\u00edaco. Los efectos pueden ser desde leves hasta poner en peligro la vida del bebe. Muchos bebes requieren cirug\u00eda para corregir el defecto.<\/li>\n<li><strong><span style=\"color: #0000ff;\">Defectos de la pared abdominal:<\/span> <\/strong>Los defectos de la pared abdominal denominados \u00abgastrosquisis\u00bb y \u00abonfalocele\u00bb afectan aproximadamente uno de cada 5000 bebes. Los bebes afectados tienen intestinos que sobresalen del cuerpo a trav\u00e9s de una abertura de la pared abdominal o a trav\u00e9s de una hernia en la zona umbilical. Estos defectos se pueden corregir mediante cirug\u00eda.<\/li>\n<\/ul>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h4>\u00bfEn qu\u00e9 consiste la prueba de detecco\u00f3n precoz?<\/h4>\n<p>El Laboratorio calcula el riesgo de que una mujer tenga un bebe con defectos del tubo neural, S\u00edndrome de Down y Trisomia 18 en funci\u00f3n de las concentraciones de Marcadores Bioqu\u00edmicos en una muestra de sangre, ademas de otros factores como la edad de la mujer, su peso, su raza, la cantidad de bebes (por ejemplo: mellizos) y si tiene diabetes que requiere tratamiento con insulina.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h4>\u00bfCuales son los beneficios de las pruebas de detecci\u00f3n precoz para la madre?<\/h4>\n<p>En la mayor\u00eda de los casos, una prueba de detecci\u00f3n precoz tranquiliza a la mujer al confirmarle que su bebe no tiene en apariencia defectos cong\u00e9nitos graves. Los resultados de la prueba\u00a0tambi\u00e9n pueden ayudar a la mujer a controlar su embarazo de manera mas eficaz. La determinaci\u00f3n precisa de la edad gestacional del bebe, por ejemplo, permite comprobar si esta creciendo a un ritmo normal. Ademas, la detecci\u00f3n de un embarazo m\u00faltiple permite a la mujer tomar precauciones especiales.<\/p>\n<p>Antes de realizarse este tipo de estudio es muy importante la consulta con m\u00e9dico ginec\u00f3logo.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El Laboratorio G\u00fcemes, realiza en mujeres embarazadas, el estudio en sangre de Marcadores Bioqu\u00edmicos para determinar, mediante el empleo de un software especializado llamado PRISCA, de SIEMENS, el riesgo prenatal en el primer y segundo trimestre de embarazo sobre anormalidades cromos\u00f3micas como el S\u00edndrome de Down, S\u00edndrome de Edwards y anormalidades no cromos\u00f3micas como defectos del tubo neural, cardiacos y de la pared abdominal. Establecer el riesgo de estas anormalidades depende de numerosos factores como la edad materna, el peso de la madre, periodo gestacional y su relaci\u00f3n con las concentraciones de Marcadores Bioqu\u00edmicos, como la Prote\u00edna A Especifica Asociada al Embarazo, (PAPP-A), Subunidad Beta Libre de Gonadotrofina Cori\u00f3nica, (HCG-Libre), Alfa Feto Prote\u00ednas (AFP), Gonadotrofina Cori\u00f3nica HCG y Estriol Libre . Este es un test de screening para la detecci\u00f3n precoz del riesgo y es NO INVASIVA, cuya elecci\u00f3n no presenta complicaciones para la madre o el beb\u00e9 en gestaci\u00f3n. El \u00fanico test prenatal para el diagnostico de Anormalidades Cromos\u00f3micas es el Examen Citogen\u00e9tico (Cariotipo) de las c\u00e9lulas fetales, utilizando para la obtenci\u00f3n, procedimientos invasivos, como la amniocentesis o la biopsia cori\u00f3nica. El riesgo de una mujer embarazada, tal como se calcula con el software PRISCA &#8211; SIEMENS y los Marcadores Bioqu\u00edmicos, no es confirmatorio de anormalidades cromos\u00f3micas, pero si se puede utilizar como soporte adicional previo a la decisi\u00f3n m\u00e9dica de llevar a cabo o no, un procedimiento de diagnostico (amniocentesis o biopsia). \u00bfQu\u00e9 trastornos pueden detectar las prubeas de detecci\u00f3n precoz? S\u00edndrome de Down (Trisomia 21):\u00a0Aproximadamente uno de cada 800 beb\u00e9s nace con S\u00edndrome de Down, que es causado por una copia adicional del cromosoma 21. Los beb\u00e9s afectados tienen diferentes grados de retraso mental, facciones caracter\u00edsticas y con frecuencia, defectos card\u00edacos y otros problemas f\u00edsicos. Sindrome de Edwards (Trisomia 18): Alrededor de uno cada 6000 beb\u00e9s nace con trisom\u00eda 18, un s\u00edndrome causado por una copia adicional del cromosoma 18. Los beb\u00e9s afectados presentan un retraso mental grave, defectos card\u00edacos y otros defectos cong\u00e9nitos. La mayor\u00eda muere durante el primer a\u00f1o de vida. Defectos del tubo neural (NTD): El tubo neural es la estructura a partir de la cual se forman el cerebro y la m\u00e9dula espinal. Si el tubo neural no se cierra correctamente durante la cuarta semana del embarazo, el beb\u00e9 puede nacer con un defecto del tubo neural, como espina b\u00edfida o anencefalia. En los Estados Unidos aproximadamente 1 de cada 1000 bebes nace con uno de estos defectos cong\u00e9nitos cada a\u00f1o. Defectos cardiacos: Uno de cada 100 &#8211; 200 bebes nace con un defecto card\u00edaco. Los efectos pueden ser desde leves hasta poner en peligro la vida del bebe. Muchos bebes requieren cirug\u00eda para corregir el defecto. Defectos de la pared abdominal: Los defectos de la pared abdominal denominados \u00abgastrosquisis\u00bb y \u00abonfalocele\u00bb afectan aproximadamente uno de cada 5000 bebes. Los bebes afectados tienen intestinos que sobresalen del cuerpo a trav\u00e9s de una abertura de la pared abdominal o a trav\u00e9s de una hernia en la zona umbilical. 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