{"id":2663,"date":"2022-07-30T19:41:38","date_gmt":"2022-07-30T22:41:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.labguemes.com.ar\/web\/?p=2663"},"modified":"2022-08-03T19:50:24","modified_gmt":"2022-08-03T22:50:24","slug":"2663-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.labguemes.com.ar\/web\/2663-2\/","title":{"rendered":"Gesta Detenida"},"content":{"rendered":"<p>El aborto espont\u00e1neo es la complicaci\u00f3n m\u00e1s frecuente del embarazo temprano. De todas las gestaciones cl\u00ednicamente reconocidas, un 15 a 20% terminan en aborto espont\u00e1neo, principalmente durante las 13 primeras semanas del embarazo; adem\u00e1s se ha estimado que aproximadamente 25% de las mujeres que se embarazan sufrir\u00e1n un aborto a lo largo de su vida.<br \/>\nLa principal causa de aborto espont\u00e1neo son las anomal\u00edas cromos\u00f3micas, que se identifican en m\u00e1s del 50% de los casos involucrando en un 96% una alteraci\u00f3n num\u00e9rica. Se ha demostrado que el riesgo de aneuploid\u00edas aumenta proporcionalmente con el n\u00famero de abortos previos; as\u00ed como las anomal\u00edas num\u00e9ricas, principalmente las trisom\u00edas libres, se asocian a edad materna avanzada. Dentro de las anomal\u00edas cromos\u00f3micas conocidas, un 86% son trisom\u00edas, monosom\u00edas y poliploid\u00edas, un 6% producto de translocaciones balanceadas en progenitores, y un 8% mosaicos embrionarios. Los pares cromos\u00f3micos m\u00e1s frecuentemente involucrados son el 16, 22, 15, 9, 7, 14, 21, 18, 13, X e Y. Aunque el estudio citogen\u00e9tico en abortos espont\u00e1neos es recomendable, hay una tasa muy alta de fallo de cultivo, que impiden obtener un resultado concluyente.<\/p>\n<p>El an\u00e1lisis GESTA DETENIDA es un screening no invasivo que permite detectar aneuploid\u00edas cromos\u00f3micas en el feto, cuando la gesta se ha detenido espont\u00e1neamente, con el fin de identificar una causa cromos\u00f3mica responsable. A diferencia de la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales (CVS, del ingl\u00e9s Corionic Villus Sampling) que son m\u00e9todos invasivos, este test puede realizarse m\u00e1s tempranamente, a partir de la semana 7 de gestaci\u00f3n desde ADN circulante libre en sangre materna; siempre y cuando a\u00fan no se haya expulsado el embri\u00f3n.<br \/>\nEsta prueba no invasiva, permite identificar aneuploid\u00edas en todos los cromosomas en gestas detenidas que a\u00fan no han sido expulsadas, a partir de las 7 semanas de gestaci\u00f3n y dentro de las 2-3 semanas de producida la detenci\u00f3n del embarazo, para asegurar una fracci\u00f3n fetal \u00f3ptima.<\/p>\n<p>TIPO DE MUESTRA<br \/>\nSangre materna obtenida por punci\u00f3n venosa.<\/p>\n<p>PACIENTES A LAS QUE SE LES DEBER\u00cdA REALIZAR EL ESTUDIO<br \/>\nEl test es \u00fatil para cualquier embarazada en la que la gesta se haya detenido espont\u00e1neamente.<\/p>\n<p>CONDICIONES PARA LA REALIZACI\u00d3N DEL ESTUDIO<br \/>\nA partir de la semana 7 de gestaci\u00f3n y dentro de las 2-3 semanas de producida la detenci\u00f3n del<br \/>\nembarazo; siempre y cuando a\u00fan no se haya expulsado el embri\u00f3n.<\/p>\n<p>D\u00cdAS DE TOMA DE MUESTRA<br \/>\nDe lunes a mi\u00e9rcoles.<\/p>\n<p>TIEMPO DE ENTREGA DE RESULTADOS<br \/>\nDisponibles a partir de los 12 d\u00edas h\u00e1biles desde la recepci\u00f3n de la muestra en el laboratorio.<\/p>\n<p>ESTUDIOS REALIZADOS EN EL TEST:<\/p>\n<ul>\n<li>Las trisom\u00edas m\u00e1s frecuentes: Trisom\u00eda 21 (S\u00edndrome de Down), Trisom\u00eda 18 (S\u00edndrome de<br \/>\nEdwards) y Trisom\u00eda 13 (S\u00edndrome de Patau). En la Tabla 1 se detalla sensibilidad,<br \/>\nespecificidad y valor predictivo positivo.<\/li>\n<li>Monosom\u00eda de X (S\u00edndrome de Turner). En la Tabla 1 se detalla sensibilidad, especificidad y<br \/>\nvalor predictivo positivo.<\/li>\n<li>Sexo fetal<\/li>\n<li>Aneuploid\u00edas en los cromosomas 7, 9, 14, 15, 16 y 22, asociados a retraso de crecimiento<br \/>\nintrauterino (RCIU), p\u00e9rdida de embarazo del primer trimestre, y algunos de ellos, asociados a<br \/>\ntrastorno de imprinting evidente luego de un rescate placentario tris\u00f3mico an\u00f3malo. La<br \/>\nevaluaci\u00f3n de estos otros cromosomas si bien no est\u00e1 incluida como screening de rutina 1<br \/>\nporque los tama\u00f1os muestrales reportados y confirmados son muy peque\u00f1os, y no permiten<br \/>\ndeterminar el valor predictivo positivo (PPV) para dichas anomal\u00edas 2 , pueden asociarse a<br \/>\ncompromiso feto-placentario.<\/li>\n<li>Aneuploid\u00edas en los otros cromosomas diferentes a los descriptos previamente (Cromosomas<br \/>\n1, 2, 3, 4, 5, 6, 8, 10, 11, 12, 17, 19, 20).<\/li>\n<li>Microdeleciones y\/o Microduplicaciones patog\u00e9nicas: Se analizar\u00e1n p\u00e9rdidas o ganancias a lo<br \/>\nlargo de todo el genoma de m\u00e1s de 10 Mb y deleciones de menos de 10 Mb en regiones<br \/>\nseleccionadas asociadas a los siguientes s\u00edndromes patog\u00e9nicos conocidos: S\u00edndrome de<br \/>\nDiGeorge (22q11.2), S\u00edndrome de Prader Willi\/Angelman (15q11.2), S\u00edndrome de Jacobsen<br \/>\n(11q23), S\u00edndrome de Langer-Giedion (8q24.11-q24.13), S\u00edndrome de Cri-du-chat (5p15.3),<br \/>\nS\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn (4p16.3) y S\u00edndrome de deleci\u00f3n 1p36 (1p36). Estos hallazgos<br \/>\ns\u00f3lo podr\u00e1n evaluarse en embarazos de gesta \u00fanica o embarazo gemelar monocorial. Se debe<br \/>\ntener en consideraci\u00f3n que la sensibilidad en la detecci\u00f3n de las variantes en n\u00famero de copias<br \/>\nvar\u00eda en funci\u00f3n del tama\u00f1o y del porcentaje de fracci\u00f3n fetal obtenido en el ensayo (5-10) .<br \/>\nAsimismo, el valor predictivo positivo de estas anomal\u00edas es muy bajo o desconocido en<br \/>\nalgunos casos. Esto se traduce en un porcentaje elevado de falsos positivos, siendo la<br \/>\ninterpretaci\u00f3n y correlaci\u00f3n genotipofenotipo muy compleja, generando necesidad de<br \/>\nconfirmaci\u00f3n por prueba invasiva ante un resultado detectado. En contraparte, si se trata de<br \/>\nuna gesta detenida con signos ecogr\u00e1ficos de sospecha, screening combinado alterado,<br \/>\npresencia de malformaciones fetales, antecedentes familiares relacionados es posible<br \/>\nestablecer una mejor correlaci\u00f3n genotipo-fenotipo, disminuyendo as\u00ed la tasa de falsos<br \/>\npositivos. Es por ello<br \/>\nque se recomienda la solicitud de an\u00e1lisis de estas microdeleciones ante embarazos con<br \/>\npresencia de hallazgos cl\u00ednicos de sospecha.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El aborto espont\u00e1neo es la complicaci\u00f3n m\u00e1s frecuente del embarazo temprano. De todas las gestaciones cl\u00ednicamente reconocidas, un 15 a 20% terminan en aborto espont\u00e1neo, principalmente durante las 13 primeras semanas del embarazo; adem\u00e1s se ha estimado que aproximadamente 25% de las mujeres que se embarazan sufrir\u00e1n un aborto a lo largo de su vida. La principal causa de aborto espont\u00e1neo son las anomal\u00edas cromos\u00f3micas, que se identifican en m\u00e1s del 50% de los casos involucrando en un 96% una alteraci\u00f3n num\u00e9rica. Se ha demostrado que el riesgo de aneuploid\u00edas aumenta proporcionalmente con el n\u00famero de abortos previos; as\u00ed como las anomal\u00edas num\u00e9ricas, principalmente las trisom\u00edas libres, se asocian a edad materna avanzada. Dentro de las anomal\u00edas cromos\u00f3micas conocidas, un 86% son trisom\u00edas, monosom\u00edas y poliploid\u00edas, un 6% producto de translocaciones balanceadas en progenitores, y un 8% mosaicos embrionarios. Los pares cromos\u00f3micos m\u00e1s frecuentemente involucrados son el 16, 22, 15, 9, 7, 14, 21, 18, 13, X e Y. Aunque el estudio citogen\u00e9tico en abortos espont\u00e1neos es recomendable, hay una tasa muy alta de fallo de cultivo, que impiden obtener un resultado concluyente. El an\u00e1lisis GESTA DETENIDA es un screening no invasivo que permite detectar aneuploid\u00edas cromos\u00f3micas en el feto, cuando la gesta se ha detenido espont\u00e1neamente, con el fin de identificar una causa cromos\u00f3mica responsable. A diferencia de la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales (CVS, del ingl\u00e9s Corionic Villus Sampling) que son m\u00e9todos invasivos, este test puede realizarse m\u00e1s tempranamente, a partir de la semana 7 de gestaci\u00f3n desde ADN circulante libre en sangre materna; siempre y cuando a\u00fan no se haya expulsado el embri\u00f3n. Esta prueba no invasiva, permite identificar aneuploid\u00edas en todos los cromosomas en gestas detenidas que a\u00fan no han sido expulsadas, a partir de las 7 semanas de gestaci\u00f3n y dentro de las 2-3 semanas de producida la detenci\u00f3n del embarazo, para asegurar una fracci\u00f3n fetal \u00f3ptima. TIPO DE MUESTRA Sangre materna obtenida por punci\u00f3n venosa. PACIENTES A LAS QUE SE LES DEBER\u00cdA REALIZAR EL ESTUDIO El test es \u00fatil para cualquier embarazada en la que la gesta se haya detenido espont\u00e1neamente. CONDICIONES PARA LA REALIZACI\u00d3N DEL ESTUDIO A partir de la semana 7 de gestaci\u00f3n y dentro de las 2-3 semanas de producida la detenci\u00f3n del embarazo; siempre y cuando a\u00fan no se haya expulsado el embri\u00f3n. D\u00cdAS DE TOMA DE MUESTRA De lunes a mi\u00e9rcoles. TIEMPO DE ENTREGA DE RESULTADOS Disponibles a partir de los 12 d\u00edas h\u00e1biles desde la recepci\u00f3n de la muestra en el laboratorio. ESTUDIOS REALIZADOS EN EL TEST: Las trisom\u00edas m\u00e1s frecuentes: Trisom\u00eda 21 (S\u00edndrome de Down), Trisom\u00eda 18 (S\u00edndrome de Edwards) y Trisom\u00eda 13 (S\u00edndrome de Patau). En la Tabla 1 se detalla sensibilidad, especificidad y valor predictivo positivo. Monosom\u00eda de X (S\u00edndrome de Turner). En la Tabla 1 se detalla sensibilidad, especificidad y valor predictivo positivo. Sexo fetal Aneuploid\u00edas en los cromosomas 7, 9, 14, 15, 16 y 22, asociados a retraso de crecimiento intrauterino (RCIU), p\u00e9rdida de embarazo del primer trimestre, y algunos de [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":2664,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[5,70,71],"tags":[],"class_list":["post-2663","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-nueva","category-pacientes","category-profesionales"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.labguemes.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2663","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.labguemes.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.labguemes.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.labguemes.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.labguemes.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2663"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.labguemes.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2663\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2670,"href":"https:\/\/www.labguemes.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2663\/revisions\/2670"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.labguemes.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2664"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.labguemes.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2663"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.labguemes.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2663"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.labguemes.com.ar\/web\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2663"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}