El aborto espontáneo es la complicación más frecuente del embarazo temprano. De todas las gestaciones clínicamente reconocidas, un 15 a 20% terminan en aborto espontáneo, principalmente durante las 13 primeras semanas del embarazo; además se ha estimado que aproximadamente 25% de las mujeres que se embarazan sufrirán un aborto a lo largo de su vida.
La principal causa de aborto espontáneo son las anomalías cromosómicas, que se identifican en más del 50% de los casos involucrando en un 96% una alteración numérica. Se ha demostrado que el riesgo de aneuploidías aumenta proporcionalmente con el número de abortos previos; así como las anomalías numéricas, principalmente las trisomías libres, se asocian a edad materna avanzada. Dentro de las anomalías cromosómicas conocidas, un 86% son trisomías, monosomías y poliploidías, un 6% producto de translocaciones balanceadas en progenitores, y un 8% mosaicos embrionarios. Los pares cromosómicos más frecuentemente involucrados son el 16, 22, 15, 9, 7, 14, 21, 18, 13, X e Y. Aunque el estudio citogenético en abortos espontáneos es recomendable, hay una tasa muy alta de fallo de cultivo, que impiden obtener un resultado concluyente.

El análisis GESTA DETENIDA es un screening no invasivo que permite detectar aneuploidías cromosómicas en el feto, cuando la gesta se ha detenido espontáneamente, con el fin de identificar una causa cromosómica responsable. A diferencia de la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales (CVS, del inglés Corionic Villus Sampling) que son métodos invasivos, este test puede realizarse más tempranamente, a partir de la semana 7 de gestación desde ADN circulante libre en sangre materna; siempre y cuando aún no se haya expulsado el embrión.
Esta prueba no invasiva, permite identificar aneuploidías en todos los cromosomas en gestas detenidas que aún no han sido expulsadas, a partir de las 7 semanas de gestación y dentro de las 2-3 semanas de producida la detención del embarazo, para asegurar una fracción fetal óptima.

TIPO DE MUESTRA
Sangre materna obtenida por punción venosa.

PACIENTES A LAS QUE SE LES DEBERÍA REALIZAR EL ESTUDIO
El test es útil para cualquier embarazada en la que la gesta se haya detenido espontáneamente.

CONDICIONES PARA LA REALIZACIÓN DEL ESTUDIO
A partir de la semana 7 de gestación y dentro de las 2-3 semanas de producida la detención del
embarazo; siempre y cuando aún no se haya expulsado el embrión.

DÍAS DE TOMA DE MUESTRA
De lunes a miércoles.

TIEMPO DE ENTREGA DE RESULTADOS
Disponibles a partir de los 12 días hábiles desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

ESTUDIOS REALIZADOS EN EL TEST:

  • Las trisomías más frecuentes: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de
    Edwards) y Trisomía 13 (Síndrome de Patau). En la Tabla 1 se detalla sensibilidad,
    especificidad y valor predictivo positivo.
  • Monosomía de X (Síndrome de Turner). En la Tabla 1 se detalla sensibilidad, especificidad y
    valor predictivo positivo.
  • Sexo fetal
  • Aneuploidías en los cromosomas 7, 9, 14, 15, 16 y 22, asociados a retraso de crecimiento
    intrauterino (RCIU), pérdida de embarazo del primer trimestre, y algunos de ellos, asociados a
    trastorno de imprinting evidente luego de un rescate placentario trisómico anómalo. La
    evaluación de estos otros cromosomas si bien no está incluida como screening de rutina 1
    porque los tamaños muestrales reportados y confirmados son muy pequeños, y no permiten
    determinar el valor predictivo positivo (PPV) para dichas anomalías 2 , pueden asociarse a
    compromiso feto-placentario.
  • Aneuploidías en los otros cromosomas diferentes a los descriptos previamente (Cromosomas
    1, 2, 3, 4, 5, 6, 8, 10, 11, 12, 17, 19, 20).
  • Microdeleciones y/o Microduplicaciones patogénicas: Se analizarán pérdidas o ganancias a lo
    largo de todo el genoma de más de 10 Mb y deleciones de menos de 10 Mb en regiones
    seleccionadas asociadas a los siguientes síndromes patogénicos conocidos: Síndrome de
    DiGeorge (22q11.2), Síndrome de Prader Willi/Angelman (15q11.2), Síndrome de Jacobsen
    (11q23), Síndrome de Langer-Giedion (8q24.11-q24.13), Síndrome de Cri-du-chat (5p15.3),
    Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p16.3) y Síndrome de deleción 1p36 (1p36). Estos hallazgos
    sólo podrán evaluarse en embarazos de gesta única o embarazo gemelar monocorial. Se debe
    tener en consideración que la sensibilidad en la detección de las variantes en número de copias
    varía en función del tamaño y del porcentaje de fracción fetal obtenido en el ensayo (5-10) .
    Asimismo, el valor predictivo positivo de estas anomalías es muy bajo o desconocido en
    algunos casos. Esto se traduce en un porcentaje elevado de falsos positivos, siendo la
    interpretación y correlación genotipofenotipo muy compleja, generando necesidad de
    confirmación por prueba invasiva ante un resultado detectado. En contraparte, si se trata de
    una gesta detenida con signos ecográficos de sospecha, screening combinado alterado,
    presencia de malformaciones fetales, antecedentes familiares relacionados es posible
    establecer una mejor correlación genotipo-fenotipo, disminuyendo así la tasa de falsos
    positivos. Es por ello
    que se recomienda la solicitud de análisis de estas microdeleciones ante embarazos con
    presencia de hallazgos clínicos de sospecha.