La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL).
Es un trastorno muy frecuente y se estima que al menos 1 de cada 250 personas en la población general presenta HF.
La importancia de su diagnóstico precoz radica en el elevado riesgo de presentar un Infarto de Miocardio (IM) u otra enfermedad ateroesclerótica vascular en edades tempranas de la vida. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes con HF antes de los 55 años de edad.
La mayoría de las personas con HF no están diagnosticadas y por tanto no tratadas. Es muy importante hacer el diagnóstico de HF de forma precoz, para poner en marcha medidas de tratamiento y prevenir el infarto de miocardio prematuro.
Se debe sospechar la HF en cualquier persona que tenga concentraciones plasmáticas muy elevadas de colesterol total (> 300 mg/dl) y con triglicéridos generalmente normales (inferiores a 200 mg/dl). Además son importantes los antecedentes de hipercolesterolemia en familiares de primer grado, especialmente en niños, así como la presencia de infarto de miocardio u otra enfermedad vascular ateroesclerótica en edades tempranas (antes de los 55 años en varones y de los 60 en mujeres).
Algunos pacientes con HF también presentan arco corneal y/o xantomas tendinosos, que traducen el depósito de colesterol en tejidos extrahepáticos.
El laboratorio Güemes realiza análisis para la detección y diagnóstico de esta enfermedad.
Fuente: www.colesterolfamiliar.org