El Laboratorio Güemes, realiza en mujeres embarazadas, el estudio en sangre de Marcadores Bioquímicos para determinar, mediante el empleo de un software especializado llamado PRISCA, de SIEMENS, el riesgo prenatal en el primer y segundo trimestre de embarazo sobre anormalidades cromosómicas como el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y anormalidades no cromosómicas como defectos del tubo neural, cardiacos y de la pared abdominal.
Establecer el riesgo de estas anormalidades depende de numerosos factores como la edad materna, el peso de la madre, periodo gestacional y su relación con las concentraciones de Marcadores Bioquímicos, como la Proteína A Especifica Asociada al Embarazo, (PAPP-A), Subunidad Beta Libre de Gonadotrofina Coriónica, (HCG-Libre), Alfa Feto Proteínas (AFP), Gonadotrofina Coriónica HCG y Estriol Libre . Este es un test de screening para la detección precoz del riesgo y es NO INVASIVA, cuya elección no presenta complicaciones para la madre o el bebé en gestación.
El único test prenatal para el diagnostico de Anormalidades Cromosómicas es el Examen Citogenético (Cariotipo) de las células fetales, utilizando para la obtención, procedimientos invasivos, como la amniocentesis o la biopsia coriónica.
El riesgo de una mujer embarazada, tal como se calcula con el software PRISCA – SIEMENS y los Marcadores Bioquímicos, no es confirmatorio de anormalidades cromosómicas, pero si se puede utilizar como soporte adicional previo a la decisión médica de llevar a cabo o no, un procedimiento de diagnostico (amniocentesis o biopsia).

¿Qué trastornos pueden detectar las prubeas de detección precoz?

  • Síndrome de Down (Trisomia 21): Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con Síndrome de Down, que es causado por una copia adicional del cromosoma 21. Los bebés afectados tienen diferentes grados de retraso mental, facciones características y con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas físicos.
  • Sindrome de Edwards (Trisomia 18): Alrededor de uno cada 6000 bebés nace con trisomía 18, un síndrome causado por una copia adicional del cromosoma 18. Los bebés afectados presentan un retraso mental grave, defectos cardíacos y otros defectos congénitos. La mayoría muere durante el primer año de vida.
  • Defectos del tubo neural (NTD): El tubo neural es la estructura a partir de la cual se forman el cerebro y la médula espinal. Si el tubo neural no se cierra correctamente durante la cuarta semana del embarazo, el bebé puede nacer con un defecto del tubo neural, como espina bífida o anencefalia. En los Estados Unidos aproximadamente 1 de cada 1000 bebes nace con uno de estos defectos congénitos cada año.
  • Defectos cardiacos: Uno de cada 100 – 200 bebes nace con un defecto cardíaco. Los efectos pueden ser desde leves hasta poner en peligro la vida del bebe. Muchos bebes requieren cirugía para corregir el defecto.
  • Defectos de la pared abdominal: Los defectos de la pared abdominal denominados “gastrosquisis” y “onfalocele” afectan aproximadamente uno de cada 5000 bebes. Los bebes afectados tienen intestinos que sobresalen del cuerpo a través de una abertura de la pared abdominal o a través de una hernia en la zona umbilical. Estos defectos se pueden corregir mediante cirugía.

 

¿En qué consiste la prueba de deteccoón precoz?

El Laboratorio calcula el riesgo de que una mujer tenga un bebe con defectos del tubo neural, Síndrome de Down y Trisomia 18 en función de las concentraciones de Marcadores Bioquímicos en una muestra de sangre, ademas de otros factores como la edad de la mujer, su peso, su raza, la cantidad de bebes (por ejemplo: mellizos) y si tiene diabetes que requiere tratamiento con insulina.

 

¿Cuales son los beneficios de las pruebas de detección precoz para la madre?

En la mayoría de los casos, una prueba de detección precoz tranquiliza a la mujer al confirmarle que su bebe no tiene en apariencia defectos congénitos graves. Los resultados de la prueba también pueden ayudar a la mujer a controlar su embarazo de manera mas eficaz. La determinación precisa de la edad gestacional del bebe, por ejemplo, permite comprobar si esta creciendo a un ritmo normal. Ademas, la detección de un embarazo múltiple permite a la mujer tomar precauciones especiales.

Antes de realizarse este tipo de estudio es muy importante la consulta con médico ginecólogo.