¿Qué es lo que se analiza?

La homocisteína es un aminoácido que contiene azufre, normalmente presente en cantidades muy pequeñas en todas las células del organismo. Esto es así porque el organismo convierte rápidamente la homocisteína hacia otras sustancias. Como las vitaminas B6, B12 y el folato son necesarios para conseguir metabolizar la homocisteína, un aumento de los niveles de este aminoácido puede ser indicativo de un déficit de estas vitaminas. Esta prueba determina el nivel de homocisteína en la sangre o en la orina.

Se ha asociado la presencia de niveles elevados de homocisteína a mayor riesgo de enfermedad cardíaca coronaria, accidente vascular cerebral, enfermedad vascular periférica (depósitos de grasa en las arterias periféricas) y aterosclerosis (endurecimiento de las paredes arteriales). Se han descrito varios mecanismos por los cuales la homocisteína se relaciona con enfermedad cardiovascular (ECV), entre los que se incluye la lesión de las paredes de los vasos sanguíneos y la formación inadecuada de coágulos. Por otra parte, existen varios estudios en los que no se observa beneficio alguno sobre la ECV al administrar suplementos de vitaminas del grupo B. Por ahora, la American Heart Association no considera que los niveles de homocisteína constituyan un factor de riesgo primordial para desarrollar enfermedad cardíaca.

La homocisteína puede estar marcadamente elevada en la sangre y en la orina de personas con una rara enfermedad hereditaria conocida como homocistinuria (deficiencia de cistationina beta-sintasa). Este trastorno está causado por una alteración en un gen responsable de la síntesis de un enzima imprescindible para metabolizar la homocisteína. La persona afectada tiene un enzima disfuncionante que no permite la descomposición normal de la homocisteína. Debido a este motivo, la homocisteína y la metionina van acumulándose en el organismo.

Un bebé con este trastorno parecerá normal en el momento del nacimiento pero, en pocos años, empezará a desarrollar signos como subluxación del cristalino del ojo, una figura esbelta, dedos finos y alargados, alteraciones óseas, osteoporosis y un riesgo muy aumentado de tromboembolismo y de aterosclerosis, que pueden llevarle a una enfermedad cardiovascular prematura.

La acumulación puede también originar un retraso mental progresivo, trastornos del comportamiento y convulsiones. Los signos y síntomas pueden mejorar si la enfermedad se detecta pronto, y por este motivo se realiza el cribado neonatal de la homocistinuria.

¿Cómo se obtiene la muestra para el análisis?
Extracción de una muestra de sangre por punción de una vena del antebrazo; a veces también puede ser necesaria una muestra de orina.

¿Se requiere alguna preparación previa para asegurar la calidad de la muestra?
Es posible que se indique de mantener un ayuno de entre 10 y 12 horas antes de la realización del análisis.

La homocisteína se puede solicitar:

  • Para determinar si un individuo presenta un déficit de vitamina B12 o de folato. La concentración de homocisteína puede ya estar elevada antes de que se alteren el folato y la vitamina B12. Algunos médicos pueden recomendar un estudio de la homocisteína en personas malnutridas, como los ancianos, ya que su dieta suele ser deficitaria en vitamina B12, y en individuos alcohólicos u drogodependientes
  • En personas con un elevado riesgo de padecer un infarto agudo de miocardio o un accidente vascular cerebral. Puede ser útil en personas que tengan una historia familiar de enfermedad arterial coronaria pero sin otros factores de riesgo conocidos, como consumo de tabaco, hipertensión u obesidad. Sin embargo, su utilidad con este propósito es controvertida ya que el papel que la homocisteína desempeña en la progresión de la enfermedad cardiovascular (ECV), si es que desempeña alguno, aún no está bien  establecido. No se recomienda todavía su evaluación de manera rutinaria, contrariamente a como se procede con el colesterol total.
  • En sangre y en orina, para contribuir a diagnosticar una homocistinuria, en caso de que el médico sospeche que un niño pueda presentar este trastorno hereditario.
¿Cuándo se solicita?

La homocisteína se solicita cuando el médico sospecha que un individuo pueda tener un déficit de vitamina B12 y/o folato. Al principio, los signos y síntomas son inespecíficos e incluso se diagnostica el déficit antes de que la persona haya percibido algún cambio en su estado de salud. Entre los signos y síntomas que pueden presentarse se incluyen:

  • Diarrea
  • Mareos
  • Fatiga, debilidad
  • Pérdida del apetito
  • Palidez
  • Aumento de la frecuencia cardíaca
  • Dificultad para respirar
  • Dolor en la lengua y en la boca
  • Hormigueo, entumecimiento y/o sensación de quemazón en manos, pies, brazos y piernas (si existe déficit de vitamina B12)

Por otra parte, puede solicitarse la homocisteína como parte del establecimiento del riesgo cardíaco, dependiendo de la edad del individuo y de otros factores de riesgo. También puede solicitarse después de un infarto agudo de miocardio o de un accidente vascular cerebral para orientar el tratamiento.

La homocisteína se puede solicitar cuando en un recién nacido se detectan niveles aumentados de metionina, o si algún bebé presenta signos o síntomas de homocistinuria. Los bebés son normales al nacer pero, de no recibir tratamiento, desarrollan signos como luxación del cristalino, una figura esbelta, dedos finos y alargados y alteraciones óseas.

¿Qué significa el resultado?

Los niveles de homocisteína pueden aumentar en casos de malnutrición o de déficit de vitamina B12 o folato. En caso de que el aporte dietético de vitamina B12 y/o folato no sea suficiente y si no se toman los suplementos adecuados, es posible que el organismo no pueda convertir la homocisteína en otras formas utilizables por el organismo. En estas situaciones los niveles de homocisteína en sangre aumentan.

Ciertos estudios habían sugerido que las personas con niveles elevados de homocisteína presentaban mayor riesgo de infarto agudo de miocardio o de accidente vascular cerebral en comparación con las personas que tenían unos niveles normales. Sin embargo actualmente, el uso de la homocisteína en el establecimiento del riesgo de enfermedad cardiovascular, de enfermedad vascular periférica y de accidente vascular cerebral es incierto, dado que la administración de suplementos de ácido fólico y vitaminas del grupo B no supone ningún beneficio ni disminuye el riesgo de enfermedad cardiovascular.

Fuente: labtestsonline.es