Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.

Causas

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre. Algunos estadounidenses de raza blanca tienen el gen de la FQ. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:

  • Retraso en el crecimiento
  • Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez
  • Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
  • Piel con sabor salado

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:

  • Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave
  • Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido)
  • Náuseas e inapetencia
  • Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan
  • Pérdida de peso

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir:

  • Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones
  • Fatiga
  • Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
  • Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito)
  • Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos

Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

  • Esterilidad (en los hombres)
  • Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis)
  • Síntomas respiratorios
  • Dedos malformados

Dedos malformados

Pruebas y exámenes

Se lleva a cabo un examen de sangre para ayudar a detectar la FQ. El examen busca variaciones en el gen de la FQ. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la FQ incluyen:

  • El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para FQ en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible FQ y requiere exámenes adicionales. Este analisis se realiza en el Laboratorio Güemes a los recién nacidos.
  • La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la FQ. Un alto nivel de sal en el sudor de la persona es una señal de la enfermedad.

Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la FQ incluyen:

  • Tomografía computarizada o radiografía de tórax
  • Examen de grasas en materia fecal
  • Pruebas de la función pulmonar
  • Medición de la función pancreática
  • Examen de estimulación de secretina
  • Tripsina y quimiotripsina en heces
  • Tránsito esofagogastroduodenal

Tratamiento

Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. Cuando sea posible, se deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis quística. Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos.

Prevención

La FQ no puede prevenirse. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen de la FQ en muchos portadores.

El laboratorio Güemes realiza análisis de sangre y materia fecal para detectar esta enfermedad.

Fuente: https://medlineplus.gov/