¿DE QUE SE TRATA?
El descubrimiento del ADN fetal circulante libre de células en la sangre materna ha permitido el desarrollo de pruebas prenatales no invasivas basadas en la genómica para analizar el genoma fetal.
El Test Prenatal no Invasivo es un screening no invasivo que permite detectar de forma segura, temprana y confiable aneuploidías cromosómicas (trisomías y monosomías) en el feto.
A diferencia de la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales (CVS, del inglés Corionic Villus Sampling) que son métodos invasivos, este test puede realizarse más tempranamente, a partir de la semana 9 de gestación desde ADN circulante libre en sangre materna y, por lo tanto, no conlleva riesgo alguno ni para la madre ni para el feto.
¿QUÉ ES UNA ANEUPLOIDÍA?
Son anomalías cromosómicas caracterizadas por un número diferente (adicional o faltante) de cromosomas que los 23 pares normalmente presentes en los seres humanos. Estas anomalías cromosómicas se encuentran entre los tipos más comunes de trastornos genéticos y representan una causa importante de morbilidad o muerte tanto en la niñez como en la edad adulta.
Debido a las graves consecuencias para la salud de varias aneuploidías y dada su naturaleza incurable, la detección prenatal es una opción disponible para las mujeres embarazadas.
¿QUÉ PACIENTES SE DEBERÍAN REALIZAR EL ESTUDIO?
Todas las embarazadas independientemente de la edad y especialmente recomendado para:
- Pacientes de alto riesgo por edad avanzada.
- Pacientes de alto riesgo por screening combinado del primer trimestre de riesgo intermedio-alto o presencia de anomalías ecográficas.
- Pacientes con embarazo gemelar, o logrado por ovodonación o fertilización in vitro.
- Pacientes con abortos recurrentes, o historial de trisomías cromosómicas.
¿EN QUÉ MOMENTO DEL EMBARAZO SE PUEDE REALIZAR DEL ESTUDIO?
El estudio puede realizarse a partir de la semana 9 de embarazo calculado por ecografía.
¿CUALES SON LOS ESTUDIOS REALIZADOS EN EL TEST?
Las trisomías más frecuentes:
– Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y Trisomía 13 (Síndrome de Patau).
– Monosomía del X (Síndrome de Turner).
– Sexo fetal.
– Aneuploidías en los cromosomas 7, 9, 14, 15, 16 y 22, asociados a retraso de crecimiento intrauterino (RCIU), pérdida de embarazo del primer trimestre, y algunos de ellos, asociados a trastorno de imprinting evidente luego de un rescate placentario trisómico anómalo. La evaluación de estos otros cromosomas si bien no está incluida como screening de rutina porque los tamaños muestrales reportados y confirmados son muy pequeños, y no permiten determinar el valor predictivo positivo (PPV) para dichas anomalías pueden, asociarse a compromiso feto-placentario.
¿PARA QUE REALIZAR EL ESTUDIO?
Para tomar decisiones informadas (la optimización de la intervención médica y el asesoramiento psicológico para el manejo de la afección identificada o la interrupción del embarazo).